各鎮(zhèn)人民政府、街道辦事處，市直各單位，垂管單位，駐沅單位：

《沅江市出生缺陷防治實施方案》已經(jīng)市人民政府同意，現(xiàn)印發(fā)給你們，請認(rèn)真貫徹執(zhí)行。

沅江市人民政府

2023年5月5日

沅江市出生缺陷防治實施方案

為認(rèn)真貫徹實施《湖南省出生缺陷防治辦法》《健康湖南“十四五”建設(shè)規(guī)劃》，進一步提高出生人口素質(zhì)，結(jié)合我市實際，制定本方案。

一、指導(dǎo)思想

遵循政府主導(dǎo)、部門協(xié)作、社會參與的原則，堅持預(yù)防為主、防治結(jié)合的方針，整合現(xiàn)有資源，加大財政投入，實施項目帶動，全面推進出生缺陷防治工作，降低出生缺陷發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)。

二、工作目標(biāo)

（一）建立出生缺陷綜合防治協(xié)調(diào)機制。將婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、增補葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷、產(chǎn)前篩查、高危孕婦產(chǎn)前診斷和新生兒疾病篩查作為基本公共服務(wù)，實行免費服務(wù)。逐步實行育齡婦女免費地中海貧血和遺傳性耳聾基因篩查。

（二）全市婚前醫(yī)學(xué)檢查率逐步提高，免費孕前優(yōu)生健康檢查目標(biāo)人群覆蓋率達到100%，相關(guān)實驗室室間質(zhì)評合格率達到80%以上。葉酸服用率達到95%以上、葉酸服用依從率達到90%以上。

（三）健全全市產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷網(wǎng)絡(luò)。全市產(chǎn)前篩查逐步達到90％以上，產(chǎn)前診斷干預(yù)率達到90％以上，實驗室室間質(zhì)評合格率達到90%以上。

（四）新生兒疾病篩查率達到98%以上、新生兒聽力篩查率達到95%以上，遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查率達到85%以上。新生兒疾病篩查陽性召回率達95％以上，新生兒聽力篩查復(fù)篩率達95％以上。逐步普及先天性心臟病、新生兒眼病、地中海貧血、先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良、新生兒耳聾基因、新生兒全基因組等篩查。

（五）建立殘疾兒童早期發(fā)現(xiàn)、早期治療、早期康復(fù)干預(yù)體系及信息共享機制。

（六）建立項目重點工作績效考核體系，項目資金及時、足額到位率達到100%。

（七）出生缺陷綜合防治健康知識普及率和群眾知曉率逐步達到90％以上。

（八）不斷完善出生缺陷兒康復(fù)與救治體系，將符合規(guī)定的出生缺陷疾病康復(fù)治療費用納入醫(yī)保報銷范圍，提高出生缺陷兒的醫(yī)療保障水平。

（九）減少環(huán)境污染對待孕、在孕婦女和新生兒的傷害。

（十）嚴(yán)重多發(fā)致殘的出生缺陷發(fā)生率逐步下降，減少出生缺陷所致殘疾。

三、重點內(nèi)容

（一）加強出生缺陷防治服務(wù)體系建設(shè)

1.建立出生缺陷防治服務(wù)體系。建立健全以市婦幼健康服務(wù)機構(gòu)為主體，以基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)為基礎(chǔ)，以綜合性醫(yī)院為補充的出生缺陷防治服務(wù)體系。

市衛(wèi)生健康局依托市婦幼保健院建立市級出生缺陷防治中心，負(fù)責(zé)全市出生缺陷綜合防治工作，并對全市進行業(yè)務(wù)指導(dǎo)和質(zhì)量控制。

市衛(wèi)生健康局依托市婦幼保健院建立沅江市出生缺陷防治中心，承擔(dān)轄區(qū)婚前醫(yī)學(xué)檢查機構(gòu)、助產(chǎn)機構(gòu)、基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)的骨干培訓(xùn)，對開展的出生缺陷初篩情況進行信息統(tǒng)計、報告和分析，并做好轄區(qū)出生缺陷篩查陽性孕婦和新生兒的轉(zhuǎn)診及隨訪工作。

2.加強出生缺陷防治隊伍建設(shè)。市衛(wèi)生健康局定期組織對出生缺陷防治知識、項目管理要求、業(yè)務(wù)技能等進行培訓(xùn)，重點面向各級助產(chǎn)服務(wù)機構(gòu)的人員，包括婦產(chǎn)科、兒科、新生兒科、醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科、檢驗科、超聲科、健康教育科等專業(yè)技術(shù)人員，在全市建立一支覆蓋城鄉(xiāng)的出生缺陷防治服務(wù)隊伍，為群眾提供規(guī)范、優(yōu)質(zhì)、及時有效的出生缺陷防治服務(wù)。

3.完善出生缺陷信息管理機制。建立全市互聯(lián)共享的孕產(chǎn)期保健和出生人口健康檔案數(shù)據(jù)庫，通過電子健康檔案與區(qū)域信息平臺相結(jié)合，實現(xiàn)篩查服務(wù)、隨訪管理、跨區(qū)域協(xié)作、轉(zhuǎn)診會診等的綜合信息管理，采集和分析出生缺陷防治項目監(jiān)測數(shù)據(jù)，對出生缺陷流行趨勢、動態(tài)預(yù)測和預(yù)警提供信息支持。

（二）強化落實出生缺陷防治服務(wù)措施

按照預(yù)防為主、知情選擇、自愿參加的原則，結(jié)合成本效益，實施出生缺陷三級干預(yù)措施。

1.一級預(yù)防措施

（1）加強咨詢指導(dǎo)。各級醫(yī)療保健機構(gòu)要加強孕前優(yōu)生指導(dǎo)，指導(dǎo)育齡人員合理營養(yǎng)，預(yù)防感染，謹(jǐn)慎用藥，培養(yǎng)健康行為，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。村（居）民委員會負(fù)責(zé)衛(wèi)生保健的工作人員應(yīng)當(dāng)及時了解本轄區(qū)育齡人員婚育情況，向基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)報送有關(guān)信息，協(xié)助做好婚前衛(wèi)生指導(dǎo)和孕前醫(yī)療保健服務(wù)工作。

（2）實施婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前優(yōu)生健康檢查。全市實行免費婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前優(yōu)生健康檢查，各級政府要向公眾公布獲取服務(wù)的途徑和方式。基層衛(wèi)生服務(wù)機構(gòu)應(yīng)當(dāng)為本轄區(qū)育齡人員建立婚前、孕前保健檔案，加強醫(yī)療保健服務(wù)；婚姻登記機關(guān)應(yīng)當(dāng)對辦理結(jié)婚登記的育齡人員進行預(yù)防出生缺陷的宣傳，勸導(dǎo)其參加婚前醫(yī)學(xué)檢查。承擔(dān)婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前優(yōu)生健康檢查的醫(yī)療保健機構(gòu)要加強相關(guān)專業(yè)人員的配備，開展規(guī)范化培訓(xùn)，加強項目質(zhì)量管理，不斷提高婚檢、孕前優(yōu)生健康檢查服務(wù)質(zhì)量。

（3）做好葉酸增補項目。婦幼健康服務(wù)機構(gòu)應(yīng)當(dāng)做好葉酸增補的組織工作。各級醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)當(dāng)按照規(guī)定為孕前3個月至孕初3個月的婦女免費增補葉酸，提倡科學(xué)服用含有葉酸的多種維生素。

（4）加大出生缺陷高風(fēng)險因素防控力度。鼓勵有條件的地方增加出生缺陷防治基本公共服務(wù)項目的種類。加強育齡婦女勞動保護，避免待孕和在孕婦女接觸有毒有害物質(zhì)。用人單位應(yīng)落實女職工禁忌勞動范圍和經(jīng)期、孕期、產(chǎn)褥期、哺乳期等特殊時期勞動保護政策。用人單位應(yīng)當(dāng)采取措施，改善女職工勞動安全衛(wèi)生條件，不得安排女職工孕期從事禁忌的勞動，避免從事有毒有害作業(yè)；懷孕七個月以上的女職工，不得延長工作時間和安排夜班勞動。各級政府應(yīng)加大環(huán)境保護和治理力度，控制和治理大氣、水、固體廢物、噪音等環(huán)境污染，改善環(huán)境質(zhì)量。

2.二級預(yù)防措施

（1）落實孕期保健。建立婦幼保健信息網(wǎng)絡(luò)平臺，強化孕產(chǎn)婦系統(tǒng)保健管理，積極開展孕產(chǎn)期健康教育，開辦孕婦學(xué)校，將出生缺陷綜合防治知識納入專項課程。為孕婦建立孕產(chǎn)期保健檔案，對存在出生缺陷高風(fēng)險的孕婦，及時轉(zhuǎn)診到產(chǎn)前診斷機構(gòu)，進行專案管理，重點監(jiān)護。

（2）開展產(chǎn)前篩查服務(wù)。市衛(wèi)生健康局組織建立市、鎮(zhèn)（街道、中心）兩級產(chǎn)前篩查服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，指導(dǎo)孕婦接受2次產(chǎn)前篩查和2-3次胎兒系統(tǒng)超聲篩查。對篩查出高危的孕婦轉(zhuǎn)診至上級醫(yī)院進行產(chǎn)前診斷，及時診斷干預(yù)。

（3）做好高危孕婦產(chǎn)前診斷。孕婦有下列情形之一的，應(yīng)進行產(chǎn)前診斷：

——產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)或懷疑胎兒異常的；

——孕早期接觸過可能大致胎兒先天性缺陷物質(zhì)的；

——有遺傳病家族史或者曾分娩過先天性嚴(yán)重缺陷患兒的；

——羊水過多或過少的;

——產(chǎn)婦年齡超過35周歲的。

產(chǎn)前診斷確認(rèn)胎兒異常的，產(chǎn)前診斷機構(gòu)應(yīng)將繼續(xù)妊娠和終止妊娠可能出現(xiàn)的結(jié)果和處理意見書面告知孕婦或者其家屬；確認(rèn)有嚴(yán)重缺陷的，應(yīng)告知孕婦及時終止妊娠。

（4）落實艾滋病、梅毒和乙肝母嬰傳播阻斷。各級醫(yī)療保健機構(gòu)為孕產(chǎn)婦早期提供1次免費艾滋病、梅毒和乙肝的檢測和相關(guān)咨詢隨訪服務(wù)，預(yù)防艾滋病、梅毒和乙肝母嬰傳播。

3.三級預(yù)防措施

（1）強化新生兒疾病篩查。健全全市新生兒疾病篩查診治網(wǎng)絡(luò)，對先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）、遺傳代謝性疾病、先天性聽力障礙、視力障礙、先天性心臟病、地中海貧血、先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良等疾病進行篩查，后續(xù)逐步開展多種染色體病、基因組病篩查。新生兒疾病篩查標(biāo)本由益陽市新生兒疾病篩查中心檢測，篩查陽性病例根據(jù)《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》轉(zhuǎn)診至益陽市新生兒疾病篩查中心，進行陽性病例的管理，確保得到及時診治。

（2）加強缺陷兒童干預(yù)治療工作。市政府應(yīng)當(dāng)組織衛(wèi)生健康、殘聯(lián)等有關(guān)單位及醫(yī)療保健機構(gòu)，加強康復(fù)科室建設(shè)，為出生缺陷兒治療和早期康復(fù)訓(xùn)練提供便利條件。由市殘疾人聯(lián)合會牽頭，聯(lián)合市衛(wèi)生健康局，以市新生兒疾病篩查中心為主體做好0-6歲兒童出生缺陷的篩查工作，沅江市新生兒疾病篩查中心（沅江市婦幼保健院）應(yīng)定期將視聽障礙、腦癱、智力障礙等兒童信息及時提供給殘疾人聯(lián)合會。殘疾人聯(lián)合會應(yīng)當(dāng)組織符合條件的出生缺陷兒到有資質(zhì)的機構(gòu)進行早期康復(fù)訓(xùn)練或者適配輔助器具，幫助其恢復(fù)基本功能，減輕殘疾程度，開展缺陷兒童的治療、干預(yù)和康復(fù)工作。

（3）建立出生缺陷兒童康復(fù)救助與醫(yī)療保障制度。民政部門將符合條件的因救治出生缺陷兒造成基本生活暫時出現(xiàn)嚴(yán)重困難的家庭，按程序納入臨時救助。醫(yī)療保障部門將符合條件的出生缺陷兒納入醫(yī)療救助范圍，按照省有關(guān)規(guī)定將出生缺陷兒治療和早期康復(fù)訓(xùn)練費用納入醫(yī)保，以提高兒童生存質(zhì)量。

（4）做好出生缺陷高危兒童早期篩查與診斷。兒童有下列情形之一的，應(yīng)進行出生缺陷相關(guān)篩查及診斷：

——有死胎、死產(chǎn)史孕母所生嬰兒；有癲癇、智力殘疾、精神殘疾等特殊疾病家族史的嬰兒。

——嬰兒在出生時或出生后發(fā)生異常，如重度窒息史、缺氧缺血性腦病、特殊面容、皮膚毛發(fā)肢體外觀異常等。

——出生后出現(xiàn)驚厥、肌張力異常、智力、運動落后于同齡兒童的嬰幼兒。

——出生后出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、表情淡漠、視聽反應(yīng)差、持續(xù)黃疸、生長遲緩的兒童。

篩查出的異常兒童，醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)及時轉(zhuǎn)診至市新生兒疾病篩查中心進一步完善相關(guān)檢查，確認(rèn)有異常的，應(yīng)告知家長早期干預(yù)治療。

（三）加強出生缺陷防治項目質(zhì)量控制

建立健全出生缺陷防治項目質(zhì)量管理體系。成立市級產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制中心，掛靠市婦幼保健院，出臺產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制實施方案，定期開展項目質(zhì)控和數(shù)據(jù)分析，各醫(yī)療保健機構(gòu)嚴(yán)格執(zhí)行相關(guān)技術(shù)規(guī)范，定期進行質(zhì)量自查評估，嚴(yán)格做好陽性病例的轉(zhuǎn)診工作，提高工作質(zhì)量。

四、職責(zé)分工

（一）宣傳部門。通過報刊、電視、廣播、互聯(lián)網(wǎng)等媒體加強出生缺陷防治宣傳，免費刊播出生缺陷防治公益廣告和宣傳節(jié)目。

（二）醫(yī)療保障部門。將符合條件的出生缺陷兒納入醫(yī)療救助范圍，將符合省有關(guān)規(guī)定的殘疾兒童康復(fù)治療項目納入城鄉(xiāng)居民基本醫(yī)療保險報銷范圍。

（三）教育部門。指導(dǎo)初、高中階段學(xué)校在健康教育課程或生物學(xué)科教學(xué)中滲透出生缺陷防治知識。

（四）民政部門。將符合條件的出生缺陷兒納入醫(yī)療救助范圍，并向因救治出生缺陷造成基本生活暫時出現(xiàn)困難的家庭提供臨時救助。婚姻登記機關(guān)應(yīng)當(dāng)對辦理結(jié)婚登記的育齡人員進行出生缺陷的宣傳，勸導(dǎo)其參加婚前醫(yī)學(xué)檢查并將婚檢率納入婚姻登記服務(wù)工作考核內(nèi)容。

（五）財政部門。加大經(jīng)費支持力度，安排出生缺陷防治專項經(jīng)費和必要的工作經(jīng)費。

（六）衛(wèi)生健康部門。負(fù)責(zé)出生缺陷防治的具體管理、監(jiān)督和考核工作，協(xié)助制定出生缺陷防治各項指標(biāo)，組織落實出生缺陷防治各項措施。婦幼健康服務(wù)機構(gòu)具體負(fù)責(zé)出生缺陷各項措施的實施、技術(shù)指導(dǎo)、監(jiān)測分析和健康教育等工作。衛(wèi)生監(jiān)督機構(gòu)負(fù)責(zé)對出生缺陷實施過程中的違法行為進行查處。

（七）生態(tài)環(huán)境部門。加強大氣、土壤、水環(huán)境保護，開展與出生缺陷防治有關(guān)的環(huán)境質(zhì)量監(jiān)測和研究，加強環(huán)境污染治理。

（八）應(yīng)急管理部門。按照《女職工勞動特別保護規(guī)定》對用人單位進行監(jiān)督管理，加強育齡婦女勞動保護，改善女職工勞動安全條件，避免接觸有毒有害物質(zhì)。

（九）殘疾人聯(lián)合會。組織符合條件的出生缺陷兒到有資質(zhì)的機構(gòu)進行早期訓(xùn)練或者適配輔助器具，幫助其恢復(fù)基本功能，減輕殘疾程度。

（十）婦女聯(lián)合會、紅十字會、鎮(zhèn)（街道、中心）、村（居）民委員會等單位應(yīng)當(dāng)積極配合做好出生缺陷宣傳和防治工作。鎮(zhèn)（街道、中心）、村（居）民委員會應(yīng)當(dāng)對辦理生育服務(wù)證的育齡人員進行出生缺陷防控宣傳，勸導(dǎo)其參加免費孕前優(yōu)生健康檢查并將優(yōu)生健康檢查率納入出生缺陷防控工作考核內(nèi)容。

五、保障措施

（一）加強組織領(lǐng)導(dǎo)。各級政府統(tǒng)籌負(fù)責(zé)本行政區(qū)域的出生缺陷防治工作。市衛(wèi)生健康局應(yīng)當(dāng)加強本行政區(qū)域醫(yī)療機構(gòu)出生缺陷防治工作的監(jiān)督管理和質(zhì)量監(jiān)控，完善出生缺陷監(jiān)測體系，制定監(jiān)測工作方案，組織開展監(jiān)測和專題調(diào)查，掌握和分析出生缺陷發(fā)生情況及趨勢。

（二）加大財政投入。要建立穩(wěn)定的經(jīng)費投入保障機制，保障出生缺陷防治專項經(jīng)費以及必要的工作經(jīng)費。加大對出生缺陷綜合防治機構(gòu)基礎(chǔ)設(shè)施建設(shè)力度，改善機構(gòu)基礎(chǔ)設(shè)施和服務(wù)條件，提高機構(gòu)服務(wù)能力和質(zhì)量。強化項目績效考核，建立項目資金與項目績效考核結(jié)果掛鉤機制，提高資金使用效益。

（三）廣泛開展宣傳。宣傳、衛(wèi)生健康、教育、民政、財政、醫(yī)保、生態(tài)環(huán)境、殘聯(lián)、婦聯(lián)、新聞媒體等有關(guān)單位要加強聯(lián)系與合作，充分運用戶外顯示屏、政務(wù)窗口、媒體網(wǎng)絡(luò)、健康講座等宣傳手段和平臺，廣泛開展形式多樣的出生缺陷防治社會宣傳。以社會公眾為重點開展科普宣傳，結(jié)合“預(yù)防出生缺陷日”開展宣傳、科普等活動，普及優(yōu)生知識，提高群眾優(yōu)生意識。

（四）強化責(zé)任追究。醫(yī)療保健機構(gòu)及其醫(yī)務(wù)人員未取得相應(yīng)資質(zhì)，擅自開展婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查等業(yè)務(wù)的；違反衛(wèi)生健康行政規(guī)章制度或者醫(yī)療技術(shù)操作規(guī)范的；不按照相關(guān)規(guī)范開展婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查的；泄露患者隱私，造成嚴(yán)重后果的；由衛(wèi)生健康行政部門依照《中華人民共和國母嬰保健法》《中華人民共和國執(zhí)業(yè)醫(yī)師法》《醫(yī)療機構(gòu)管理條例》等有關(guān)法律、法規(guī)對醫(yī)療機構(gòu)和相關(guān)當(dāng)事人員予以處罰。醫(yī)療機構(gòu)不履行或者拖延履行出生缺陷防治工作職責(zé)的，對直接負(fù)責(zé)的主管人員和其他直接責(zé)任人員依法給予處分。用人單位未按照《湖南省出生缺陷防治辦法》，改善女職工勞動安全衛(wèi)生條件，女職工孕期從事禁忌的勞動、有毒有害作業(yè)的；懷孕七個月以上的女職工延長工作時間和安排夜班勞動的；由縣級以上人民政府應(yīng)急管理部門依照《女職工勞動特別保護規(guī)定》予以處罰，對女職工造成損害的，應(yīng)當(dāng)承擔(dān)賠償責(zé)任。各級政府以及縣級以上衛(wèi)生健康、醫(yī)療保障、教育、民政、財政、生態(tài)環(huán)境、應(yīng)急管理等部門在出生缺陷防治工作中玩忽職守、徇私舞弊、濫用職權(quán)的，對直接負(fù)責(zé)的主管人員和相關(guān)責(zé)任人員依法給予行政處分；構(gòu)成犯罪的，依法追究刑事責(zé)任。

本方案自公布之日起施行。